वंशागति तथा विविधता के सिद्धांत | Principles of Inheritance and Variation

Hemant Verma

18 May, 2026

मेंडल के नियम क्रोमोसोम सिद्धांत लिंग निर्धारण आनुवंशिक विकार

वंशागति तथा विविधता के सिद्धांत
(Principles of Inheritance and Variation)

गुणों का एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में स्थानांतरण और जीवों में पाई जाने वाली भिन्नताओं का वैज्ञानिक अध्ययन

आनुवंशिकी का आधार

हम अपने माता-पिता के समान क्यों दिखते हैं? यह विज्ञान हमें इसी रहस्य का उत्तर देता है।

प्रस्तावना और मेंडल के वंशागति के नियम

क्या आपने कभी सोचा है कि हाथी हमेशा हाथी को ही जन्म क्यों देता है, या आम के बीज से हमेशा आम का पेड़ ही क्यों उगता है? इस प्रश्न का उत्तर जीव विज्ञान की एक शाखा आनुवंशिकी (Genetics) में निहित है। आनुवंशिकी वंशागति (Inheritance)—जिसके द्वारा लक्षण जनक से संतति में जाते हैं, और विविधता (Variation)—जिसके द्वारा संतति अपने जनकों से भिन्न होती है, से संबंधित है।

ग्रेगर जोहान मेंडल (Gregor Johann Mendel)

मेंडल को 'आनुवंशिकी का जनक' (Father of Genetics) कहा जाता है। उन्होंने 1856 से 1863 तक (7 वर्षों तक) उद्यान मटर (Garden Pea - Pisum sativum) पर संकरण (Hybridisation) प्रयोग किए और वंशागति के नियम प्रस्तावित किए। जीव विज्ञान में पहली बार, सांख्यिकीय विश्लेषण (Statistical analysis) और गणितीय तर्क (Mathematical logic) का उपयोग समस्याओं को हल करने के लिए किया गया था।

मेंडल द्वारा चुने गए मटर के 7 विपर्यासी (Contrasting) लक्षण:

1. तने की ऊंचाई: लंबा (Tall - T) / बौना (Dwarf - t)

2. फूल का रंग: बैंगनी (Violet - W) / सफेद (White - w)

3. फूल की स्थिति: अक्षीय (Axial - A) / अंत्य (Terminal - a)

4. फली का आकार: फूली हुई (Inflated - I) / सिकुड़ी हुई (Constricted - i)

5. फली का रंग: हरा (Green - G) / पीला (Yellow - g)

6. बीज का आकार: गोल (Round - R) / झुर्रीदार (Wrinkled - r)

7. बीज का रंग: पीला (Yellow - Y) / हरा (Green - y)

मेंडल ने शुद्ध वंशक्रम (True-breeding) वाली मटर की लाइनों का उपयोग किया, जो लगातार कई पीढ़ियों तक स्व-परागण (Self-pollination) करने पर स्थिर लक्षण दिखाती थीं।

एक जीन की वंशागति (Monohybrid Cross)

मेंडल ने केवल एक लक्षण (One character) में भिन्नता वाले दो पौधों का संकरण (Cross) कराया, जैसे एक लंबे (Tall) पौधे का बौने (Dwarf) पौधे से संकरण। इसे मोनोहाइब्रिड क्रॉस कहा जाता है।

F1 पीढ़ी (First Filial Generation): मेंडल ने पाया कि लंबे (TT) और बौने (tt) पौधों के बीच क्रॉस से प्राप्त सभी F1 पौधे लंबे (Tall) थे। बौनापन पूरी तरह से गायब हो गया था।

F2 पीढ़ी (Second Filial Generation): जब मेंडल ने F1 लंबे पौधों को स्व-परागित (Self-pollinated) किया, तो उसे आश्चर्य हुआ कि F2 पीढ़ी में कुछ पौधे बौने भी थे।

अनुपात (Ratio): F2 पीढ़ी में 3/4 पौधे लंबे थे और 1/4 पौधे बौने थे। दृश्यरूपी अनुपात (Phenotypic ratio) 3:1 था। जीनरूपी अनुपात (Genotypic ratio) 1:2:1 था (1 TT : 2 Tt : 1 tt)।

कारक (Factors) और युग्मविकल्पी (Alleles)

मेंडल ने निष्कर्ष निकाला कि कुछ चीजें माता-पिता से संतानों में अपरिवर्तित (Unchanged) रूप में जा रही हैं। उसने उन्हें "कारक" (Factors) कहा। आज हम उन्हें जीन (Genes) कहते हैं। एक जीन के वे रूप जो विपरीत लक्षणों के लिए कूट (Code) करते हैं, उन्हें युग्मविकल्पी (Alleles) कहा जाता है (जैसे 'T' और 't')।

मेंडल के वंशागति के पहले दो नियम

पहला नियम: प्रभाविता का नियम (Law of Dominance)

लक्षणों का नियंत्रण 'कारकों' (Factors) नामक असतत (Discrete) इकाइयों द्वारा होता है। कारक हमेशा जोड़े (Pairs) में होते हैं। यदि असमान कारकों का जोड़ा (जैसे Tt) मौजूद है, तो उनमें से एक कारक दूसरे पर हावी (Dominate) हो जाता है। हावी होने वाले को प्रभावी (Dominant) और दब जाने वाले को अप्रभावी (Recessive) कहा जाता है। (यह नियम F1 में केवल एक जनक के लक्षण की अभिव्यक्ति की व्याख्या करता है)।

दूसरा नियम: विसंयोजन का नियम (Law of Segregation)

यह नियम इस तथ्य पर आधारित है कि युग्मविकल्पी (Alleles) आपस में मिश्रित (Blend) नहीं होते हैं। युग्मक निर्माण (Gamete formation - Meiosis) के दौरान, एक जोड़ी के दोनों युग्मविकल्पी एक-दूसरे से अलग (Segregate) हो जाते हैं, ताकि एक युग्मक को दो में से केवल एक ही एलील प्राप्त हो। (इसे युग्मकों की शुद्धता का नियम भी कहते हैं)।

परीक्षार्थ संकरण (Test Cross): किसी पौधे (जैसे F1 के लंबे पौधे - Tt या TT) का अज्ञात जीनोटाइप जानने के लिए, उसे उसके अप्रभावी जनक (tt) के साथ संकरित (Cross) किया जाता है। इसे टेस्ट क्रॉस कहते हैं।

मेंडेलियन वंशागति से विचलन (Deviations)

प्रकृति में ऐसे कई उदाहरण मिले जहाँ प्रभाविता का नियम पूरी तरह से लागू नहीं होता।

अपूर्ण प्रभाविता (Incomplete Dominance)

जब F1 संकर का लक्षण दोनों जनकों में से किसी से भी नहीं मिलता, बल्कि उनके बीच का (Intermediate) होता है।
उदाहरण: स्नैपड्रैगन (Antirrhinum) और फोर ओ क्लॉक (Mirabilis jalapa) में फूल का रंग। जब लाल फूल (RR) का सफेद फूल (rr) के साथ क्रॉस किया जाता है, तो F1 पीढ़ी में सभी गुलाबी (Pink - Rr) फूल बनते हैं। F2 में जीनोटाइप और फेनोटाइप दोनों अनुपात 1:2:1 (1 लाल : 2 गुलाबी : 1 सफेद) होते हैं।

सह-प्रभाविता (Co-dominance)

जब F1 संकर दोनों जनकों से समान रूप से मिलता-जुलता है; यानी दोनों एलील खुद को पूरी तरह से व्यक्त (Express) करते हैं。
उदाहरण: मानव में ABO रक्त समूह। रक्त समूह 'I' जीन द्वारा नियंत्रित होता है। इसके 3 एलील हैं: I^A, I^B और i। यदि किसी व्यक्ति में I^A और I^B दोनों एलील मौजूद हैं, तो दोनों अपनी शर्करा व्यक्त करते हैं और रक्त समूह AB हो जाता है। (यह बहुविकल्पता / Multiple Allelism का भी एक उत्कृष्ट उदाहरण है)।

बहुजीनी वंशागति और बहुप्रभाविता (Polygenic & Pleiotropy)

बहुजीनी वंशागति (Polygenic Inheritance): जब कोई लक्षण तीन या अधिक जीनों द्वारा नियंत्रित होता है। इसमें पर्यावरण का भी प्रभाव पड़ता है। संतानों में फेनोटाइप की एक सतत विविधता (Continuous variation) दिखती है। (उदा: मानव त्वचा का रंग, मानव की ऊंचाई)।
बहुप्रभाविता (Pleiotropy): जब केवल एक जीन कई दृश्यरूपी लक्षणों (Multiple phenotypic traits) को नियंत्रित करता है। (उदा: फिनाइलकेटोनुरिया नामक बीमारी एक जीन के म्यूटेशन से होती है, लेकिन यह मानसिक मंदता, बालों और त्वचा के रंग में कमी जैसे कई लक्षण दिखाती है)।

दो जीनों की वंशागति और क्रोमोसोम सिद्धांत

स्वतंत्र अपव्यूहन का नियम (Law of Independent Assortment)

मेंडल ने दो लक्षणों (Dihybrid cross) में भिन्नता वाले मटर के पौधों का क्रॉस कराया (उदा: गोल-पीले बीज वाले RRYY × झुर्रीदार-हरे बीज वाले rryy)। F1 पीढ़ी के सभी पौधे गोल-पीले (RrYy) थे। जब F1 को स्व-परागित किया गया, तो F2 में 9:3:3:1 का अनुपात प्राप्त हुआ (9 गोल-पीले : 3 झुर्रीदार-पीले : 3 गोल-हरे : 1 झुर्रीदार-हरा)।

मेंडल का तीसरा नियम: "जब किसी संकर में लक्षणों के दो जोड़े एक साथ आते हैं, तो एक जोड़े का विसंयोजन (Segregation) दूसरे जोड़े से पूरी तरह स्वतंत्र (Independent) होता है।" (यह नियम केवल उन जीनों के लिए सत्य है जो अलग-अलग गुणसूत्रों पर स्थित हैं)।

वंशागति का क्रोमोसोम सिद्धांत (Chromosome Theory of Inheritance)

मेंडल के कार्य को 1900 तक नजरअंदाज कर दिया गया। बाद में ह्यूगो डी व्रीस (de Vries), कोरेन्स (Correns) और वॉन शेरमाक (Tschermak) ने स्वतंत्र रूप से मेंडल के परिणामों की फिर से खोज की।

1902 में, वाल्टर सटन (Walter Sutton) और थियोडोर बोवेरी (Theodor Boveri) ने देखा कि अर्धसूत्री विभाजन (Meiosis) के दौरान गुणसूत्रों (Chromosomes) का व्यवहार ठीक वैसा ही था जैसा मेंडल के जीनों का था। उन्होंने मेंडल के नियमों को क्रोमोसोमल गतिविधियों के साथ जोड़कर 'वंशागति का क्रोमोसोम सिद्धांत' प्रस्तुत किया।
मुख्य बिंदु: गुणसूत्र और जीन दोनों जोड़े (Pairs) में होते हैं। युग्मक निर्माण के दौरान समजात गुणसूत्र (Homologous chromosomes) अलग हो जाते हैं, जिससे एलील भी अलग हो जाते हैं।

थॉमस हंट मॉर्गन: सहलग्नता और पुनर्योजन (Linkage and Recombination)

टी.एच. मॉर्गन (T.H. Morgan) ने फल मक्खी (Drosophila melanogaster) पर प्रयोग करके क्रोमोसोम सिद्धांत का प्रायोगिक सत्यापन (Experimental verification) किया। ड्रोसोफिला को चुनना बहुत फायदेमंद रहा (क्योंकि इसे प्रयोगशाला में आसानी से पाला जा सकता है, 2 सप्ताह में जीवन चक्र पूरा होता है, और नर-मादा को आसानी से पहचाना जा सकता है)।

सहलग्नता (Linkage): मॉर्गन ने देखा कि जब एक ही गुणसूत्र (Same chromosome) पर स्थित दो जीनों का डाइहाइब्रिड क्रॉस कराया जाता है, तो F2 का अनुपात 9:3:3:1 से काफी अलग होता है। एक ही गुणसूत्र पर जीनों के भौतिक जुड़ाव (Physical association) को सहलग्नता कहते हैं। जुड़े हुए जीन स्वतंत्र रूप से अलग नहीं होते हैं, जिससे जनकीय प्रकार (Parental types) की संतति बहुत अधिक बनती है।

पुनर्योजन (Recombination): जब समजात गुणसूत्रों के बीच क्रॉसिंग ओवर (Crossing over) होता है, तो गैर-जनकीय (Non-parental) जीन संयोजन बनते हैं। यदि दो जीन क्रोमोसोम पर एक-दूसरे से दूर स्थित हैं, तो पुनर्योजन (Recombination) की संभावना अधिक होती है (यानी सहलग्नता कमजोर होती है)।

नोट: अल्फ्रेड स्टर्टेवेंट (Alfred Sturtevant) ने पुनर्योजन आवृत्ति का उपयोग करके गुणसूत्रों पर जीनों का पहला जेनेटिक मैप (Genetic map) बनाया था।

लिंग निर्धारण (Sex Determination)

लिंग निर्धारण का आनुवंशिक/क्रोमोसोमल तंत्र सबसे पहले हेनकिंग (Henking - 1891) द्वारा कुछ कीड़ों में खोजा गया था। उन्होंने एक विशिष्ट परमाणु संरचना को X-बॉडी नाम दिया (जिसे बाद में X-क्रोमोसोम कहा गया)। लिंग निर्धारण में शामिल गुणसूत्रों को लिंग गुणसूत्र (Sex chromosomes / Allosomes) कहा जाता है, और बाकी सभी को ऑटोसोम (Autosomes) कहा जाता है।

XX - XY प्रकार (मनुष्य और ड्रोसोफिला)

मादा (Female): XX (समयुग्मकी - Homogametic)। सभी अंडों में एक X गुणसूत्र होता है。
नर (Male): XY (विषमयुग्मकी - Heterogametic)। 50% शुक्राणुओं में X और 50% में Y गुणसूत्र होता है。
यहाँ बच्चे का लिंग नर (पिता) द्वारा निर्धारित होता है (Male heterogamety)।

XX - XO प्रकार (टिड्डा / Grasshopper)

मादा: XX (सभी अंडों में X होता है)।
नर: XO (विषमयुग्मकी)। 50% शुक्राणुओं में X होता है और 50% में कोई लिंग गुणसूत्र (O) नहीं होता है। यह भी Male heterogamety का उदाहरण है।

ZZ - ZW प्रकार (पक्षी / Birds)

नर: ZZ (समयुग्मकी)। सभी शुक्राणुओं में Z होता है。
मादा: ZW (विषमयुग्मकी - Heterogametic)। 50% अंडों में Z और 50% में W होता है。
यहाँ बच्चे का लिंग मादा (माता) द्वारा निर्धारित होता है (Female heterogamety)।

मधुमक्खियों में लिंग निर्धारण (Haplodiploidy)

मधुमक्खियों में लिंग गुणसूत्रों के एक सेट के बजाय गुणसूत्रों के सेट की संख्या (Number of sets) पर निर्भर करता है।
• यदि अंडा शुक्राणु से निषेचित होता है, तो एक द्विगुणित (Diploid - 32) मादा (रानी या वर्कर) बनती है।
• यदि अंडा बिना निषेचन (Parthenogenesis) के विकसित होता है, तो एक अगुणित (Haploid - 16) नर (ड्रोन / Drone) बनता है।
इस प्रणाली को अगुणित-द्विगुणित (Haplodiploid) प्रणाली कहते हैं। दिलचस्प बात यह है कि नर मधुमक्खियों का कोई पिता नहीं होता (इसलिए उनके बेटे नहीं हो सकते), लेकिन उनका एक दादा होता है (और उनके पोते हो सकते हैं)।

उत्परिवर्तन (Mutation) और आनुवंशिक विकार

उत्परिवर्तन (Mutation): यह एक ऐसी घटना है जिसके परिणामस्वरूप DNA अनुक्रम (DNA sequence) में अचानक परिवर्तन हो जाता है, जिससे जीव का जीनोटाइप और फेनोटाइप बदल जाता है। रिकॉम्बिनेशन के अलावा, यह DNA में विविधता (Variation) का दूसरा मुख्य कारण है।
एक एकल क्षारक युग्म (Single base pair) में परिवर्तन को बिंदु उत्परिवर्तन (Point mutation) कहते हैं (उदा: सिकल सेल एनीमिया)। उत्परिवर्तन पैदा करने वाले कारकों (UV किरणें, एक्स-रे, कुछ रसायन) को उत्परिवर्तजन (Mutagens) कहते हैं।

वंशावली विश्लेषण (Pedigree Analysis)

मानव आनुवंशिकी में नियंत्रण क्रॉस (Mendel's crosses) संभव नहीं हैं। इसलिए, किसी परिवार की कई पीढ़ियों में एक विशेष लक्षण के इतिहास का अध्ययन किया जाता है। पारिवारिक वृक्ष (Family tree) में लक्षणों के इस विश्लेषण को वंशावली विश्लेषण कहते हैं। इसमें विशेष प्रतीकों का उपयोग किया जाता है (वर्ग = नर, वृत्त = मादा, भरा हुआ = रोगग्रस्त)।

आनुवंशिक विकारों के प्रकार (Genetic Disorders)

इन्हें मोटे तौर पर दो श्रेणियों में बांटा जा सकता है: मेंडेलियन विकार (एकल जीन में परिवर्तन के कारण) और क्रोमोसोमल विकार (गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में परिवर्तन के कारण)।

1. मेंडेलियन विकार (Mendelian Disorders)

ये विकार मेंडल के वंशागति के नियमों का पालन करते हैं। ये प्रभावी (Dominant) या अप्रभावी (Recessive), और ऑटोसोमल या लिंग-सहलग्न (Sex-linked) हो सकते हैं。

हीमोफीलिया (Haemophilia): यह एक X-सहलग्न अप्रभावी (X-linked recessive) रोग है। इसमें रक्त का थक्का जमाने वाला प्रोटीन प्रभावित होता है। एक छोटी सी चोट से भी खून बहना नहीं रुकता। (रानी विक्टोरिया का परिवार इसका प्रसिद्ध उदाहरण है। महिलाएँ आमतौर पर केवल वाहक / Carriers होती हैं)।
वर्णांधता (Colour Blindness): यह भी एक X-सहलग्न अप्रभावी विकार है। इसमें व्यक्ति लाल और हरे रंग में अंतर नहीं कर पाता। चूँकि पुरुषों में केवल एक X होता है, इसलिए वे इससे अधिक प्रभावित (8%) होते हैं, जबकि महिलाएँ बहुत कम (0.4%)।
सिकल-सेल एनीमिया (Sickle-cell Anaemia): यह एक ऑटोसोमल अप्रभावी (Autosomal recessive) रोग है। हीमोग्लोबिन की बीटा-चेन की छठी स्थिति में ग्लूटामिक एसिड (Glu) की जगह वेलिन (Val) आ जाता है (बिंदु उत्परिवर्तन)। इससे RBC का आकार द्वि-अवतल से बदलकर हंसिया (Sickle) जैसा हो जाता है।
फिनाइलकेटोनुरिया (Phenylketonuria - PKU): यह ऑटोसोमल अप्रभावी रोग है। रोगी में फेनिलएलनिन को टायरोसिन में बदलने वाले एंजाइम की कमी होती है। फेनिलएलनिन मस्तिष्क में जमा होकर मानसिक मंदता (Mental retardation) का कारण बनता है।
थैलेसीमिया (Thalassemia): यह एक ऑटोसोमल अप्रभावी रक्त रोग है। इसमें हीमोग्लोबिन की अल्फा या बीटा श्रृंखला का मात्रात्मक (Quantitative) रूप से कम उत्पादन होता है, जिससे एनीमिया होता है। (सिकल-सेल एनीमिया गुणात्मक / Qualitative समस्या है)।

2. क्रोमोसोमल विकार (Chromosomal Disorders)

ये कोशिका विभाजन के दौरान क्रोमेटिड्स के अलग न होने (Non-disjunction) के कारण होते हैं, जिससे एक गुणसूत्र बढ़ (Aneuploidy) या घट जाता है।

डाउन सिंड्रोम (Down's Syndrome): यह 21वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी (Trisomy 21) के कारण होता है (अर्थात 21वें गुणसूत्र की 3 प्रतियां हो जाती हैं)। कुल 47 गुणसूत्र। लक्षण: व्यक्ति का कद छोटा, गोल सिर, आंशिक रूप से खुला मुंह, फरी हुई जीभ, चौड़ी हथेली (Simian crease), और मानसिक मंदता होती है। (खोज: लैंगडन डाउन, 1866)।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (Klinefelter's Syndrome): यह पुरुषों में एक अतिरिक्त X गुणसूत्र के आ जाने के कारण होता है (44 + XXY = 47)। लक्षण: व्यक्ति पुरुष (Masculine) होता है, लेकिन उसमें महिलाओं के लक्षण (जैसे स्तनों का विकास / Gynaecomastia) विकसित हो जाते हैं। ये बांझ (Sterile) होते हैं।
टर्नर सिंड्रोम (Turner's Syndrome): यह महिलाओं में एक X गुणसूत्र की कमी के कारण होता है (44 + XO = 45)। लक्षण: ऐसी महिलाएँ बांझ (Sterile) होती हैं क्योंकि उनके अंडाशय अल्पविकसित (Rudimentary) होते हैं। उनमें द्वितीयक यौन लक्षणों का अभाव होता है।

अध्याय का संपूर्ण सारांश (Chapter Summary)

आनुवंशिकी वह विज्ञान है जो हमें बताता है कि जीवन अपनी पहचान कैसे बनाए रखता है और कैसे बदलता है। मेंडल के गणितीय दृष्टिकोण ने जीव विज्ञान को एक नया आयाम दिया, और क्रोमोसोम के व्यवहार ने इसे भौतिक प्रमाण प्रदान किया।

मेंडल के नियम

प्रभाविता (Law of Dominance), विसंयोजन (Segregation) और स्वतंत्र अपव्यूहन (Independent assortment)।

क्रोमोसोम सिद्धांत

सटन और बोवेरी। मॉर्गन ने ड्रोसोफिला पर प्रयोग करके सहलग्नता (Linkage) और पुनर्योजन को सिद्ध किया।

लिंग निर्धारण

मनुष्य में XX-XY (पिता जिम्मेदार)। पक्षियों में ZZ-ZW (माता जिम्मेदार)। मधुमक्खी में अगुणित-द्विगुणित प्रणाली।

आनुवंशिक विकार

मेंडेलियन (सिकल-सेल, हीमोफीलिया) और क्रोमोसोमल (डाउन, क्लाइनफेल्टर, टर्नर सिंड्रोम)।